milmedВоенная медицинаMilitary Medicine2074-5044Белорусский государственный медицинский университет10.51922/2074-5044.2024.2.18milmed-212Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ НАУЧНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ. Военная эпидемиология и гигиенаORIGINAL SCIENTIFIC PUBLICATIONS. Military epidemiology and hygieneНекоторые клинико-генетические характеристики пациентов с муковисцидозом в Республике БеларусьSome Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients With Cystic Fidosis in the Republic of BelarusЧиркунЕ. Е.ChyrkunE. E.БобровничийВ. И.BobrovnichiyV. I.УО «Белорусский государственный медицинский университет»Russian Federation202425082026021821Copyright © Чиркун Е.Е., Бобровничий В.И., 20262026Чиркун Е.Е., Бобровничий В.И.Chyrkun E.E., Bobrovnichiy V.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://milmed.ejournal.by/jour/article/view/212

В исследовании приведены клинико-генетические данные пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз. Целью данного исследования было изучение особенностей пациентов в зависимости от региона проживания в Республике Беларусь.

Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных 151 пациента, использовались результаты генетического обследования, данные возраста установления диагноза.

По результатам исследования определена распространенность МВ среди населения в Республике Беларусь (0,09 случаев на 1000 населения), первичная заболеваемость (0,004 новых случаев на 1000 населения), средний возраст пациентов (9,9 ± 3,8 лет), средний возраст установления диагноза (1,8 лет), медиана установления диагноза (0,3 года), доля значимых мутаций (F508del – 54,1 %, CFTRdele2,3 – 11,1 %, 2184insA – 6,1 %, N1303K – 2,7 %, G542X – 1,7 %, W1282R – 1,0 %). Все показатели определены для 7 регионов Республики Беларусь, проанализированы особенности распространенности заболевания и выявления аллельных вариантов мутаций в зависимости от места проживания пациента.

The study presents clinical and genetic data of pediatric patients with cystic fibrosis. The purpose of this study was to study the characteristics of patients depending on the region of residence in the Republic of Belarus.

A retrospective analysis of data from 151 patients carried out using statistical data, the results of genetic testing, and data on the age of diagnosis.

Based on the results of the study, the prevalence of CF among the child population (0.09 cases per 1000 children), primary incidence (0.004 new cases per 1000 children), the average age of patients (9.9 ± 3.8 years), the average age of diagnosis was determined (1.8 years), median diagnosis (0.3 years), proportion of significant mutations (F508del – 54.1 %, CFTRdele2.3 – 11.1 %, 2184insA – 6.1 %, N1303K – 2.7 % , G542X – 1.7 %, W1282R – 1.0 %).

All indicators determined for 7 regions of the Republic of Belarus, the features of the prevalence of the disease and the identification of allelic variants of mutations analyzed depending on the patient’s place of residence.

муковисцидозCFTRмутацииcystic fibrosisCFTRmutationsReferencesБобровничий, В. И. Кистозный фиброз у детей: клиника, диагностика, лечение, профилактика: учеб.- метод. пособие / В. И. Бобровничий [и др.]. – Минск: БГМУ, 2010. – 44 с.Bobrovnichiy, V. I. Cystic fibrosis in children: clinical picture, diagnosis, treatment, prevention: educational method. allowance / V. I. Bobrovnichiy [and others]. – Minsk: BSMU, 2010. – 44 p.Капранов, Н. И. Муковисцидоз / Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская // Хронические заболевания легких у детей / под ред. Н. Н. Розиноваой, Ю. Л. Мизерницкого. – М.: Практика, 2011. – Гл. 6. – С. 94–107.Kapranov, N. I. Cystic fibrosis / N. I. Kapranov, N. Yu. Kashirskaya // Chronic lung diseases in children / ed. N. N. Rozinova, Yu. L. Mizernitsky. – M.: Praktika, 2011. – Ch. 6. – pp. 94–107.Красовский, С. А. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом / С. А. Красовский [и др.] // Пульмонология. – 2013. – № 2. – С. 27–32.Krasovsky, S. A. The role of the Moscow region register in the management of patients with cystic fibrosis / S. A. Krasovsky [et al.] // Pulmonology. – 2013. – No. 2. – P. 27–32.ECFS Patient Registry [Electronic resource] // The European Cystic Fibrosis Society – Mode of access: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project. – Date of access: 05.10.2023.ECFS Patient Registry [Electronic resource] // The European Cystic Fibrosis Society – Mode of access: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project. – Date of access: 05.10.2023.Guide About Cystic Fibrosis [Electronic resource] // Cystic Fibrosis foundation. – Mode of access: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis. – Date of access: 02.05.2023.Guide About Cystic Fibrosis [Electronic resource] // Cystic Fibrosis foundation. – Mode of access: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis. – Date of access: 02.10.2023.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.