milmedВоенная медицинаMilitary Medicine2074-5044Белорусский государственный медицинский университетmilmed-570Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ НАУЧНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ. Новые технологии в медицинеORIGINAL SCIENTIFIC PUBLICATIONS. New technologies in medicineСтратификация клинического риска при синдроме Марфана: перспективы, технологии массового параллельного секвенированияStrattification of clinical risk in Marfan syndrome: prospects of technology mass parallel sequencingРудойА. С.RudoyА. S.Военно-медицинский факультет в УО «Белорусский государственный медицинский университет»Belarus20182110202602117121Copyright © Рудой А.С., 20262026Рудой А.С.Rudoy А.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://milmed.ejournal.by/jour/article/view/570

Проведен поиск патогенных мутаций и оценка результатов применения высокопроизводительного секвенирования у пациента с клинически установленным диагнозом синдрома Марфана. Наряду с мутацией гена FBN1, отвечающего за развитие жизнеугрожающего состояния – аневризмы и расслоения аорты, выявлены другие варианты замены нуклеотидных последовательностей с неустановленной клинической значимостью. Клиническая интерпретация позволяет судить о возможности их влияния на тяжесть и течение основного заболевания с точки зрения развития других коморбидных заболеваний.

We searched for pathogenic mutations and evaluated the results of using high-performance sequencing in a patient with a clinically established diagnosis of Marfan syndrome. Along with a mutation in gene of FBN1, which responsible for development of a life-threatening condition ‒ aneurysm and aortic dissection, the other variants of replacement of nucleotide sequences of uncertain significance was revealed. Clinical interpretation allows judging the possibility for their influence on the severity and course of the underlying disease from the standpoint of the development of other comorbid diseases.

массовое параллельное секвенированиесиндром Марфанамутациизамена нуклеотидной последовательностиген FBN1massive parallel sequencingMarfan syndromegenetic mutationreplacement of the nucleotide sequenceFBN1 geneReferencesРыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) // Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – № 7. – С. 4–17.Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) // Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – № 7. – С. 4–17.Метод диагностики синдрома Марфана: утв. М-вом здравоохранения Респ.Беларусь 21.07.2016, регистрационный номер № 203–1215/ А. С. Рудой, А. А. Бова, Т. А. Нехайчик, А. М. Урываев; Белорус. гос. мед. ун-т. – Минск, 2016.Метод диагностики синдрома Марфана: утв. М-вом здравоохранения Респ.Беларусь 21.07.2016, регистрационный номер № 203–1215/ А. С. Рудой, А. А. Бова, Т. А. Нехайчик, А. М. Урываев; Белорус. гос. мед. ун-т. – Минск, 2016.Comeglio P. et al. The importance of mutation detection in Marfan syndrome and Marfan‐related disorders: report of 193 FBN1 mutations // Human mutation. – 2007. – Т. 28. – № 9. – С. 928–928.Comeglio P. et al. The importance of mutation detection in Marfan syndrome and Marfan‐related disorders: report of 193 FBN1 mutations // Human mutation. – 2007. – Т. 28. – № 9. – С. 928–928.Pugh, Trevor J., et al. «The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing». Genetics in Medicine 16.8 (2014): 601–608.Pugh, Trevor J., et al. «The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing». Genetics in Medicine 16.8 (2014): 601–608.Рудой А. С., Летковская Т. А., Урываев А. М., Реуцкий И. П. Роль TGFb-индукции и гастроинтестинальных миофибробластов в патоморфогенезе хронического гастрита у пациентов с синдромом Марфана и марфаноподобными состояниями // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2016. – № 6. – С. 14–18.Рудой А. С., Летковская Т. А., Урываев А. М., Реуцкий И. П. Роль TGFb-индукции и гастроинтестинальных миофибробластов в патоморфогенезе хронического гастрита у пациентов с синдромом Марфана и марфаноподобными состояниями // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2016. – № 6. – С. 14–18.Hsu C-W, Wang J-C, Liao W-I, et al. Association between malignancies and Marfan syndrome: a populationbased, nested case–control study in Taiwan. BMJ Open 2017;7:e017243. doi:10.1136/bmjopen-2017–017243Hsu C-W, Wang J-C, Liao W-I, et al. Association between malignancies and Marfan syndrome: a populationbased, nested case–control study in Taiwan. BMJ Open 2017;7:e017243. doi:10.1136/bmjopen-2017–017243

The authors declare that there are no conflicts of interest present.