Галактоземия – редкое наследственное заболевание, при котором сроки появления и выраженность первых клинических признаков могут значительно варьировать от первых дней жизни до нескольких месяцев. В основе патогенеза галактоземии лежит дефицит фермента, который принимает участие в превращении галактозы в глюкозу. Накопление галактозы и ее токсических метаболитов и ведет  к формированию соответствующего клинического симптомокомплекса. Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время в РБ проводится неонатальный скрининг. Однако, заболевание может иметь кризовое течение со стремительным развитием, что требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и выборе терапии. Необходима настороженность врачей в период ожидания результатов скрининга. Основной патогенетический метод лечения – это диета с полным исключением галактозы. При своевременном начале диетотерапии прогноз  в отношении жизни и здоровья благоприятный. В статье представлены современные данные литературы и приведено клиническое наблюдение двух случаев классической галактоземии I типа, ассоциированных с «тяжелыми» мутациями гена GALT, такими как делеция Q188R, K285N, манифестировавших  и протекавших, между тем, совершенно различно, что, безусловно, представляет академический интерес для практического врача.