Синдром Бругада в клинической практике

Синдром Бругада врожденная каналопатия с аутосомно-доминантным типом наследования и низкой пенетрантностью, характеризующаяся наличием типичного клинико-электрокардиографического симптомокомплекса, включающего особую форму блокады правой ножки пучка Гиса с элевацией сегмента ST в одном или нескольких правых грудных отведениях на электрокардиограмме, отсутствием органической патологии сердца и различными жизнеугрожающими желудочковыми аритмиями, которые могут привести к развитию внезапной сердечной смерти. В статье дается определение понятия «синдром Бругада», география и частота встречаемости заболевания. Указывается, что в развитии синдрома Бругада задействовано более 450 патогенных вариантов в 24 генах. В статье излагаются две основные гипотезы патогенеза, описываются электрокардиографическая картина, три типа изменений ЭКГ, клинические проявления и классификация синдрома Бругада. Перечислены заболевания, с которыми надо проводить дифференциальную диагностику синдрома Бругада. Представлены различные аспекты лечения синдрома Бругада: немедикаментозные методы, фармакотерапия, установка имплантируемого автоматического кардиовертера-дефибриллятора, эпикардиальная катетерная абляция аномальных областей передней части выносящего тракта правого желудочка.

1. Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association / C. Antzelevitch, P. Brugada, M. Borggrefe [et al.] // Circulation. 2005;111(5):659–670

2. Proposed diagnostic criteria for the Brugada syndrome: consensus report / A.A.Wilde, C. Antzelevitch, M. Borggrefe [et al.] // Circulation. 2002; 106(19): 2514- 2519 DOI: 10.1161/01.cir.0000034169.45752.4a

3. Профилактика внезапной смерти: синдром Бругада – электрокардиографический синдром высокого риска // Информационно-инструктивные материалы. – Самара, 2007. 20 с.

4. Antzelevitch, Ch. Brugada syndrome: overview. In: Antzelevitch Ch., Brugada P, Brugada J, Brugada R. The Brugada syndrome. From bench to bedside // Blackwell Publ., 2005. P. 1-22.

5. Clinical presentation and outcome of Brugada syndrome diagnosed with the new 2013 criteria / A. Curcio, A. Mazzanti, R. Bloise [et al.] // J Cardiovasc Electrophysiol 2016; 27 (8): 937–43. DOI: 10.1111/jce.12997

6. Brugada Syndrome: Progress in Genetics, Risk Stratification and Management / Jorge Romero, Dan L Li, Ricardo Avendano [et al.] //Arrhythm Electrophysiol Rev. 2019 Mar; 8(1): 19–27. https://doi.org/10.15420/aer.2018.66.2

7. Update on Brugada Syndrome 2019 / G. Coppola, E. Corrado, A. Curnis [et al.] // Curr Probl Cardiol. 2019 Aug 23:100454. https://doi.org/10.1016/j.cpcardiol.2019.100454

8. Brugada syndrome / R. Brugada, O.Campuzano, G. Sarquella-Brugada // Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014, 10: 25–28

9. Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation / Q. Chen, G.E. Kirsch, D. Zhang [et al.] // Nature. 1998; 392(6673):293–296

10. The cardiac sodium channel gene SCN5A and its gene product NaV1.5: Role in physiology and pathophysiology / CC Veerman, AAM Wilde, EM Lodder // Gene. 2015;573:177–187.

11. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing / D Kapplinger, DJ Tester, M. Alders, [et al.] // Heart Rhythm. 2010; 7(1): 33–46

12. Testing the burden of rare variation in arrhythmiasusceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome / S. Le Scouarnec, M. Karakachoff, J.B. Gourraud [et al.] // Hum Mol Genet. 2015; 24: 2757–2763

13. J-wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge / C. Antzelevitch, GX Yan, MJ Ackerman [et al.] // Heart Rhythm. 2016;13(10): e295-324

14. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report / A.B. De Luna, J. Brugada, A. Baranchuk [et al.] //Journal of Electrocardiology. 2012. 45: 433–442

15. Бокерия, О.Л. Синдром Бругада / О.Л. Бокерия, А.В. Сергеев // Анналы аритмологии. 2015; 12(1): 38-47. DOI:10.15275/annaritmol.2015.1.5

16. Бокерия, Л.А. Синдром Бругада: клинические рекомендации / Бокерия Л.А. и соавт. // Ассоциация сердечно-сосудистых хирургов России. Москва: 2020: 70 с.

17. New methodologies for measuring Brugada ECG patterns cannot differentiate the ECG pattern of Brugada syndrome from Brugada phenocopy / B.H. Gottschalk, J. Garcia-Niebla, D.D. Anselm [et al.] // J. Electrocardiol. 2016; 49: 187–191

18. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013 / S.G. Priori, AA Wilde, M. Horie [et al.] // Heart Rhythm. 2013; 10(12):1932-63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014

19. Евдокимова, А.Г. Синдром Бругада в практике врача-кардиолога. Клиническое наблюдение / А.Г. Евдокимова, Л.В. Жуколенко, О.А. Шуйская, Е.В. Киякбаева // CardioСоматика. 2021; 12 (1): 54–58. https://doi.org/10.26442/22217185.2021.1.200773

20. Brugada syndrome phenotype elimination by epicardial substrate ablation / J. Brugada, C. Pappone, A. Berruezo [et al.] // Circ. Arrhythm. Electrophysiol. 2015; 8: 1373–1381.