Особенности регенераторной функции кроветворения при наследственном микросфероцитозе (анемии Минковского-Шоффара) с ранней манифестацией заболевания

Наследственный сфероцитоз одна из наиболее часто встречающихся наследственных гемолитических анемий, патогенетическим звеном которой является мембранопатия эритроцитов. Заболевание гетерогенно по степени тяжести клинических проявлений и варьирует от бессимптомных форм до частых тяжелых гемолитических кризов. Клинические проявления могут возникать в любом возрасте от периода новорожденности до старости. Несмотря на хорошо изученные этиопатогенетические и клинико-диагностические аспекты заболевания, некоторые аспекты диагностики и лечебная тактика при анемии Минковского-Шоффара в периоде новорожденности вызывает ряд спорных вопросов. Особенности фетального кроветворения (физиологический макроцитоз у новорожденных, большое количество фетального гемоглобина, физиологический гемолиз, значительное количество незрелых эритроцитарных форм) затрудняют раннюю диагностику заболевания. Авторами приведены актуальные данные о наследственном микросфероцитозе: этиопатогенез, классификация, лечение и прогноз. В настоящей статье рассмотрены два случая наследственного микросфероцитоза, проявившиеся в периоде новорожденности; проанализирована регенераторная функция кроветворения (уровень ретикулоцитов в абсолютных цифрах и в %, ретикулярный индекс, RET-He, Delta-He, IRF, LFR, MFR, HFR) у конкретных пациентов.

1. Bolton-Maggs P. H. B. , Langer J. C., Iolascon A., Tittensor P., King M.-J. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary sperocytosis 2011 update. Br J Haematol, 2011: 156: 37–49.

2. Barcellini W. , Bianchi P., Fermo E., Imperiali F. G., Marcello A. P., Vercellati C., Zaninoni A., Zanella A. Hereditary red cell membrane defects: diagnostic and clinical aspects. Blood Transfus, 2011; 9(3): 274–7.

3. King M-J , Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders and laboratory diagnostic testing. Inter J Lab Hematol, 2013; 35(3): 237–43.

4. Mariani M , Barcellini W, Vercellati C, et al. Clinical and hematologic features of 300 patients affected by hereditary spherocytosis grouped according to the type of the membrane protein defect. Haematologica. 2008;93:1310–1317.

5. Диагностика и лечение детей с гематологическими и редкими заболеваниями / Клинические протоколы. Постановление МЗ РБ от 05.12.2022 № 113.

6. Кузьминова Ж. А ., Плясунова С. А., Жогов В. В., Сметанина Н. С. Цитометрический метод связывания эозин-5-малеимида в диагностике наследственного сфероцитоза / Клиническая лабораторная диагностика, 2016; 61(3): 168–72.

7. Овсянникова Г. С ., Терещенко Т. В., Ибрагимова Д. И., Новичкова Г. А., Митрофанова А. М., Сметанина Н. С. Комплексная оценка перегрузки железом у детей с трансфузионно-зависимыми врожденными анемиями. Педиатрия. 2016; 95(4): 42–9.

8. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза / под ред. А. Т. Румянцева, А. А. Масчан. Москва: 2014. 16 с.