Синдром Алажилля 1 типа с ранней манифестацией

Основной причиной желтухи с преобладанием прямой гипербилирубинемии в является перенесенный неонатальный гепатит, следствием которого явилась атрезия внепеченочных или внутрипеченочных желчевыводящих путей. Однако, нельзя исключать и наследственную природу заболевания. Диагностический поиск генеза заболевания и установление уровня поражения билиарной системы является весьма сложной задачей и требует проведения  не рутинных лабораторно-инструментальных исследований, таких как, УЗИ органов брюшной полости с дуплексным сканированием и спектральной допплерографии, магнитнорезонансная томография (МРТ), эластография печени, чрезкожная пункционная печеночная биопсия. Необходимыми являются консультации генетика, гепатолога, хирурга. Лечение столь тяжелой патологии, проявляющейся в неонатальном периоде, должно быть комплексным  и осуществляться на принципе междисциплинарного подхода, проводиться в высокоспециализированных медицинских учреждениях. Диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся синдромом холестаза, не является рутинным методом исследования, требует определенных материальных затрат, не всегда выполнима в РБ. Авторами статьи рассмотрен клинический случай холестатической желтухи, выявленной у мальчика на втором месяце жизни. Динамическое наблюдение ребенка позволило предположить наследственный характер холестаза, что и явилось основанием дообследования малыша методом массового параллельного секвенирования (панель «холестазы») в лаборатории селективного скрининга. Выявлен синдром Алажилля 1 типа заболевания. Авторами проанализированы направления клинического, лабораторного и инструментального поиска нарушений гепатобилиарной системы, дано подробное описание настоящего случая, что, безусловно, представляет академический интерес для практического врача.

1. Володин, Н. Н. с соавторами. Протокол диагностики и лечения гипербилирубинемии у новорожденных детей // Вопросы практической педиатрии. – 2006. – Т. 1. – № 6. – С. 9–18.

2. Дегтярев, Д. Н. Желтуха новорожденных: принцип диагностики, профилактики и лечения гипербилирубинемии / Д. Н. Дегтярев // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2003. – № 3. – С. 9–13.

3. Неонатология / под ред. Г. В. Яцык, Г. А. Самсыгиной. – М.: Издательский Дом «Династия», 2006. – 464 с.

4. Ткаченко, А. К. Желтухи неонатального периода: учебно-методическое пособие / А. К. Ткаченко [и др.]. – Мн.: БГМУ, 2017. – 96 с.

5. Шабалов, Н. П. Неонатология: в 2-х т. Т. 2 : учебное пособие // Н. П. Шабалов и др. – 7-е изд., перераб. и доп. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 752 с. – ISBN 978-5-9704-5771-9

6. Neonatology: pathophysiology and management of the newborn / Gordon B. Avery, Mary Ann Fletcher, Mhairi G. Macdonald. – J. B. Lippincontt Compane, Philadelphia, 1994–1526 p.