Некоторые клинико-генетические характеристики пациентов с муковисцидозом в Республике Беларусь

В исследовании приведены клинико-генетические данные пациентов с установленным диагнозом муковисцидоз. Целью данного исследования было изучение особенностей пациентов в зависимости от региона проживания в Республике Беларусь.

Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных 151 пациента, использовались результаты генетического обследования, данные возраста установления диагноза.

По результатам исследования определена распространенность МВ среди населения в Республике Беларусь (0,09 случаев на 1000 населения), первичная заболеваемость (0,004 новых случаев на 1000 населения), средний возраст пациентов (9,9 ± 3,8 лет), средний возраст установления диагноза (1,8 лет), медиана установления диагноза (0,3 года), доля значимых мутаций (F508del – 54,1 %, CFTRdele2,3 – 11,1 %, 2184insA – 6,1 %, N1303K – 2,7 %, G542X – 1,7 %, W1282R – 1,0 %). Все показатели определены для 7 регионов Республики Беларусь, проанализированы особенности распространенности заболевания и выявления аллельных вариантов мутаций в зависимости от места проживания пациента.

1. Бобровничий, В. И. Кистозный фиброз у детей: клиника, диагностика, лечение, профилактика: учеб.- метод. пособие / В. И. Бобровничий [и др.]. – Минск: БГМУ, 2010. – 44 с.

2. Капранов, Н. И. Муковисцидоз / Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская // Хронические заболевания легких у детей / под ред. Н. Н. Розиноваой, Ю. Л. Мизерницкого. – М.: Практика, 2011. – Гл. 6. – С. 94–107.

3. Красовский, С. А. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом / С. А. Красовский [и др.] // Пульмонология. – 2013. – № 2. – С. 27–32.

4. ECFS Patient Registry [Electronic resource] // The European Cystic Fibrosis Society – Mode of access: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project. – Date of access: 05.10.2023.

5. Guide About Cystic Fibrosis [Electronic resource] // Cystic Fibrosis foundation. – Mode of access: https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis. – Date of access: 02.05.2023.