Проведен поиск патогенных мутаций и оценка результатов применения высокопроизводительного секвенирования у пациента с клинически установленным диагнозом синдрома Марфана. Наряду с мутацией гена FBN1, отвечающего за развитие жизнеугрожающего состояния – аневризмы и расслоения аорты, выявлены другие варианты замены нуклеотидных последовательностей с неустановленной клинической значимостью. Клиническая интерпретация позволяет судить о возможности их влияния на тяжесть и течение основного заболевания с точки зрения развития других коморбидных заболеваний.

1. Рыжкова О. П. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) // Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – № 7. – С. 4–17.

2. Метод диагностики синдрома Марфана: утв. М-вом здравоохранения Респ.Беларусь 21.07.2016, регистрационный номер № 203–1215/ А. С. Рудой, А. А. Бова, Т. А. Нехайчик, А. М. Урываев; Белорус. гос. мед. ун-т. – Минск, 2016.

3. Comeglio P. et al. The importance of mutation detection in Marfan syndrome and Marfan‐related disorders: report of 193 FBN1 mutations // Human mutation. – 2007. – Т. 28. – № 9. – С. 928–928.

4. Pugh, Trevor J., et al. «The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing». Genetics in Medicine 16.8 (2014): 601–608.

5. Рудой А. С., Летковская Т. А., Урываев А. М., Реуцкий И. П. Роль TGFb-индукции и гастроинтестинальных миофибробластов в патоморфогенезе хронического гастрита у пациентов с синдромом Марфана и марфаноподобными состояниями // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2016. – № 6. – С. 14–18.

6. Hsu C-W, Wang J-C, Liao W-I, et al. Association between malignancies and Marfan syndrome: a populationbased, nested case–control study in Taiwan. BMJ Open 2017;7:e017243. doi:10.1136/bmjopen-2017–017243