Галактоземия – редкое наследственное заболевание, при котором сроки появления и выраженность первых клинических признаков могут значительно варьировать от первых дней жизни до нескольких месяцев. В основе патогенеза галактоземии лежит дефицит фермента, который принимает участие в превращении галактозы в глюкозу. Накопление галактозы и ее токсических метаболитов и ведет  к формированию соответствующего клинического симптомокомплекса. Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время в РБ проводится неонатальный скрининг. Однако, заболевание может иметь кризовое течение со стремительным развитием, что требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и выборе терапии. Необходима настороженность врачей в период ожидания результатов скрининга. Основной патогенетический метод лечения – это диета с полным исключением галактозы. При своевременном начале диетотерапии прогноз  в отношении жизни и здоровья благоприятный. В статье представлены современные данные литературы и приведено клиническое наблюдение двух случаев классической галактоземии I типа, ассоциированных с «тяжелыми» мутациями гена GALT, такими как делеция Q188R, K285N, манифестировавших  и протекавших, между тем, совершенно различно, что, безусловно, представляет академический интерес для практического врача. 

1. Галактоземия у детей: клинические рекомендации, протоколы лечения [Electronic resource]. URL: https://bz.medvestnik.ru/nosology/Galaktozemiya-u-detei.html (Ссылка активна на 31.05.2026.)

2. Никитина, И. В. с соавторами. Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики // Росс. вестник перинатологии и педиатрии, 2020; 65(5); С. 73–82.

3. Lak, R., Yazdizadeh, B., Davari, M., Nouhi, M., Kelishadi, R. Newborn screening for galactozemiya. Cochrane Database Syst Rev 2017; 12: CD012272. DOI: 10.1002/14651858.CD012272.pub2.

4. Шабалов, Н. П. Неонатология: в 2-х т. Т 2.: учебное пособие // Н. П. Шабалов и др. – 7-е изд., перераб. и доп. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024. – 752 с. – ISBN 978–5-9704–5771–9